El Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER) ha organizado la quinta edición de la Jornada “Investigar es Avanzar” que ha sido clausurada por Joaquín Arenas, Director del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). CIBERER es uno de los nueve consorcios de investigación biomédica puestos en marcha hace 7 años por el IISCIII.
En esta ocasión, los temas abordados han sido el síndrome de Lowe y las enfermedades neuromusculares. Investigadores y afectados han expuesto sus líneas de colaboración en estas patologías. Además, investigadores del CIBERER han explicado la utilidad del asesoramiento genético para los afectados por enfermedades raras y los resultados de 36 años del primer registro español de un gran grupo de enfermedades raras: las anomalías congénitas. Este evento también ha servido para que los investigadores del CIBERER y los afectados de FEDER presenten su colaboración en la visualización de la investigación.
Un mapa de la investigación del CIBERER al servicio de los afectados
"CIBERER potencia el descubrimiento de nuevos biomarcadores y herramientas con aplicación diagnóstica, y la innovación en terapias farmacológicas y génicas avanzadas para enfermedades raras", ha explicado Francesc Palau, Director Científico del centro, en la charla sobre traslación y visibilidad de las enfermedades raras que ha realizado conjuntamente con Jordi Cruz, responsable de Formación e Investigación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Cruz ha resaltado la importancia de la colaboración de los investigadores del CIBERER con los afectados de FEDER con actuaciones como el Mapa de Investigaciones en Enfermedades Raras del CIBERER. "Queremos implementar este mapa con la colaboración de las asociaciones de pacientes. La idea es que cualquier persona pueda buscar quién y dónde se está investigando en enfermedades raras a través de las páginas web de CIBERER y de FEDER", ha indicado Cruz.
36 años de registro de un gran grupo de enfermedades raras: las anomalías congénitas
María Luisa Martínez-Frías ha presentado los resultados conseguidos por el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC), "el registro español de niños recién nacidos con anomalías congénitas”, un gran grupo de enfermedades raras, durante sus 36 años de actividad. Martínez-Frías, investigadora del CIBERER y del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), inició el registro de niños recién nacidos con anomalías congénitas en el año 1976. "Desde el primer momento, fue una red multicéntrica, multidisciplinar y traslacional", ha explicado en su intervención. "Durante todos estos años, se han evaluado 2,87 millones de niños recién nacidos, de los que 41.791 han presentado anomalías congénitas", ha cuantificado. El colectivo de médicos del ECEMC en las distintas Comunidades Autónomas, ha apuntado Martínez-Frías, "es el grupo con mayor experiencia en el diagnóstico de estos síndromes, cuya frecuencia (todas menores de 1 por cada 10.000 recién nacidos) es paradigma de las enfermedades raras".
Asesoramiento genético en enfermedades raras
Clara Serra, investigadora del CIBERER y de la Universitat Pompeu Fabra de Barcelona, ha explicado la utilidad que puede tener el asesoramiento genético para los afectados por enfermedades raras y sus familiares, ya que un 80% de estas patologías son de origen genético. Con el asesoramiento genético, el profesional especializado proporciona información de forma clara y comprensible que puede ayudar al paciente y a sus familiares a comprender la enfermedad genética, su herencia, el riesgo de sufrirla y las pruebas disponibles, además de ofrecerles apoyo durante todo el proceso. "El objetivo del asesoramiento genético es facilitar la toma de decisiones por parte del paciente de acuerdo con sus valores y creencias, así como facilitar su adaptación a las consecuencias médicas, psicológicas y familiares de una determinada condición genética", ha subrayado Serra, que es también presidenta de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGen).
Síndrome de Lowe: un modelo de investigación con redes sociales
Merche Serrano, investigadora del CIBERER en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, y Manuel Armayones, presidente de la Asociación Española del Síndrome de Lowe, vicepresidente de FEDER y profesor de Psicología en la UOC, han explicado el proyecto de utilización de las redes sociales para la investigación en esta patología. El síndrome de Lowe es una enfermedad rara que afecta casi de forma exclusiva a los varones y tiene una prevalencia que se estima en menos de 2 de cada millón de habitantes. Se caracteriza principalmente por alteraciones oculares, del sistema nervioso central y de la función renal.
Tras 6 meses de trabajo colaborativo en red dentro de este proyecto de médicos, genetistas, bioquímicos, psicólogos y familias, "se ha conseguido recopilar, en algunos aspectos, información que supera a la disponible en la literatura científica actual de dicho síndrome", ha asegurado Serrano. Armayones, por su parte, ha resaltado que "los efectos psicológicos en las familias en términos de calidad de vida, autoeficacia y representación mental de la enfermedad han sido muy positivos". Este proyecto, que en breve pasará a la fase internacional, es un modelo de trabajo transferible a otras enfermedades raras. "La medicina está cambiando, pasando a ser participativa. La web 2.0 nos ofrece unas posibilidades ilimitadas. Parece necesario que también la investigación cambie. En el caso de las enfermedades raras, es particularmente importante desarrollar esta nueva investigación participativa", ha reivindicado Serrano.
La investigación genética, clave en las enfermedades neuromusculares
Las enfermedades neuromusculares son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas raras, progresivas y que suelen conllevar grandes limitaciones. Pía Gallano, investigadora del CIBERER y del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona, y Antonio Álvarez, presidente de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (ASEM), han explicado las características de este grupo de enfermedades raras, las dificultades y avances en la investigación, y el trabajo asociativo. "Estas enfermedades aparecen con baja frecuencia y presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento. Existen pocos datos epidemiológicos y plantean dificultades en la investigación debido al bajo número de casos. Carecen en su mayoría de tratamientos efectivos", ha explicado Gallano, quien ha resaltado que la investigación genética es la clave en el tratamiento "ya que el 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético".
"ASEM agrupa a 21 asociaciones, 60.000 afectados y 150 patologías neuromusculares, que son las enfermedades más frecuentes dentro de las raras", ha cuantificado Antonio Álvarez, presidente de ASEM, quien ha reivindicado la labor de esta organización: "Desde hace 30 años, nuestra federación sirve de apoyo a todas nuestras asociaciones para tratar de conseguir una mejor calidad de vida para los afectados".
Acercamiento para favorecer la traslacionalidad
Joaquín Arenas, director del Instituto de Salud Carlos III, ha destacado que con actos como esta jornada, se evidencia el compromiso que “los organizadores tienen con la investigación en enfermedades raras y la difusión de sus resultados, con el fin de poder llegar algún día a obtener una solución para curar estas patologías”
Arenas ha añadido que: “CIBER y RETICS conforman la estrategia más ambiciosa que se ha llevado a cabo en nuestro país, para reunir, en un entorno virtual, la práctica totalidad del conocimiento científico sobre un área determinada, existente en todo el territorio nacional, lo que ha determinado una mejora sustancial en la gestión de los importantes recursos públicos destinados a investigación”
El Director del ISCIII ha resaltado que esta vía ha “acercado a investigadores básicos y clínicos, todo ello con la única finalidad de procurar que los hallazgos obtenidos en investigación puedan ser aplicados a los pacientes en el menor tiempo posible, objetivo que considero primordial para todos los profesionales que estemos involucrados en salud”.
Sobre el CIBERER y la investigación en enfermedades raras
El CIBERER, dependiente del Instituto de Salud Carlos III-Ministerio de Economía y Competitividad, coordina la investigación de excelencia sobre enfermedades raras que se desarrolla en nuestro país. Está constituido por 60 grupos de investigación pertenecientes a 29 instituciones consorciadas de primer orden y agrupa a 700 investigadores.
Estos investigadores trabajan en el estudio de las causas y mecanismos de las enfermedades raras con el objetivo de trasladar los avances en la investigación a la cabecera del paciente en el menor período de tiempo posible.
Las enfermedades raras son aquellas patologías que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, y suelen comportar una esperanza de vida corta o invalidez crónica. Existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras, que en su conjunto afectan a unos tres millones de personas en España. Constituyen así un problema sociosanitario de primer orden.
La investigación en enfermedades raras tiene una gran importancia. La complejidad de estas patologías y el desconocimiento que se tiene de muchas de ellas hacen necesario un gran esfuerzo investigador.
